Artigo retirado de gagueira.wordpress.com
Uma equipa de pesquisadores da Universidade de Iowa (EUA) publicou no periódico científico American Journal of Medical Genetics um caso inédito de gaguez genética descoberto no Brasil. Trata-se do primeiro caso documentado de gaguez associada à mutação de um gene da mesma via do gene FOXP2, o CNTNAP2. Esta descoberta traz à tona uma variante genética nova para o distúrbio, diferente daquela que havia sido descoberta em fevereiro de 2010.
O gene CNTNAP2 já era conhecido anteriormente por estar envolvido na causa de outros distúrbios de fala e linguagem e também na origem de distúrbios do espectro autista. Agora os pesquisadores descobriram que alterações no CNTNAP2 também podem estar implicadas na origem de determinados casos de gagueira. Leia abaixo o resumo traduzido do artigo:
Identificação de uma microdeleção no braço longo do cromossomo 7 (7q33-q35) levando a alterações no gene CNTNAP2 em um caso brasileiro de gagueira
Resumo
Distúrbios de fala e linguagem estão entre as mais importantes razões que levam crianças a centros de reabilitação infantil, representando aproximadamente 40% dos casos atendidos. A gagueira é um desses distúrbios e se caracteriza por repetições involuntárias, prolongamentos ou bloqueios que impedem o fluxo suave da fala. A gagueira se manifesta em cerca de 5% da população infantil, e aproximadamente 80% das crianças afetadas se recuperam naturalmente. Os fatores causais da gagueira permanecem incertos na maioria dos casos; estudos sugerem que os fatores genéticos são responsáveis por 70% da predisposição para a gagueira, enquanto os restantes 30% se devem a causas ambientais, o que configura um modelo etiológico multifatorial para o distúrbio. O uso de hibridização genômica comparativa em estudos de linkage genético de alta resolução vem se mostrando uma estratégia poderosa para descobrir regiões cromossômicas implicadas na origem de distúrbios complexos. Relatamos aqui um caso com um complexo conjunto de dificuldades de fala e linguagem, incluindo a gagueira, em que se descobriu uma deleção de 10Mb da região cromossômica 7q33-35, causando a remoção de vários genes e a mutilação do CNTNAP2 em virtude do apagamento de três éxons do gene. O CNTNAP2 é conhecido por estar envolvido na causa de distúrbios de fala e linguagem, na origem de distúrbios do espectro autista e por fazer parte da mesma via do gene FOXP2, um outro importante gene da linguagem, o que o torna um candidato para estudos sobre a causa de distúrbios de fala e linguagem como a gagueira.
Distúrbios de fala e linguagem estão entre as mais importantes razões que levam crianças a centros de reabilitação infantil, representando aproximadamente 40% dos casos atendidos. A gagueira é um desses distúrbios e se caracteriza por repetições involuntárias, prolongamentos ou bloqueios que impedem o fluxo suave da fala. A gagueira se manifesta em cerca de 5% da população infantil, e aproximadamente 80% das crianças afetadas se recuperam naturalmente. Os fatores causais da gagueira permanecem incertos na maioria dos casos; estudos sugerem que os fatores genéticos são responsáveis por 70% da predisposição para a gagueira, enquanto os restantes 30% se devem a causas ambientais, o que configura um modelo etiológico multifatorial para o distúrbio. O uso de hibridização genômica comparativa em estudos de linkage genético de alta resolução vem se mostrando uma estratégia poderosa para descobrir regiões cromossômicas implicadas na origem de distúrbios complexos. Relatamos aqui um caso com um complexo conjunto de dificuldades de fala e linguagem, incluindo a gagueira, em que se descobriu uma deleção de 10Mb da região cromossômica 7q33-35, causando a remoção de vários genes e a mutilação do CNTNAP2 em virtude do apagamento de três éxons do gene. O CNTNAP2 é conhecido por estar envolvido na causa de distúrbios de fala e linguagem, na origem de distúrbios do espectro autista e por fazer parte da mesma via do gene FOXP2, um outro importante gene da linguagem, o que o torna um candidato para estudos sobre a causa de distúrbios de fala e linguagem como a gagueira.
Bibliografia:
Identification of a microdeletion at the 7q33-q35 disrupting the CNTNAP2 gene in a Brazilian stuttering case
Petrin AL, Giacheti CM, Maximino LP, Abramides DV, Zanchetta S, Rossi NF, Richieri-Costa A, Murray JC.
Am J Med Genet A. 2010 Dec;152A(12):3164-3172.
PMID: 21108403
Identification of a microdeletion at the 7q33-q35 disrupting the CNTNAP2 gene in a Brazilian stuttering case
Petrin AL, Giacheti CM, Maximino LP, Abramides DV, Zanchetta S, Rossi NF, Richieri-Costa A, Murray JC.
Am J Med Genet A. 2010 Dec;152A(12):3164-3172.
PMID: 21108403
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