Primeiro caso documentado de gaguez associada à mutação de um gene da mesma via do gene FOXP2, o CNTNAP2.

Artigo retirado de gagueira.wordpress.com

Uma equipa de pesquisadores da Universidade de Iowa (EUA) publicou no periódico científico American Journal of Medical Genetics um caso inédito de gaguez genética descoberto no Brasil. Trata-se do primeiro caso documentado de gaguez associada à mutação de um gene da mesma via do gene FOXP2, o CNTNAP2. Esta descoberta traz à tona uma variante genética nova para o distúrbio, diferente daquela que havia sido descoberta em fevereiro de 2010.

O gene CNTNAP2 já era conhecido anteriormente por estar envolvido na causa de outros distúrbios de fala e linguagem e também na origem de distúrbios do espectro autista. Agora os pesquisadores descobriram que alterações no CNTNAP2 também podem estar implicadas na origem de determinados casos de gagueira. Leia abaixo o resumo traduzido do artigo:

Identificação de uma microdeleção no braço longo do cromossomo 7 (7q33-q35) levando a alterações no gene CNTNAP2 em um caso brasileiro de gagueira

Resumo
Distúrbios de fala e linguagem estão entre as mais importantes razões que levam crianças a centros de reabilitação infantil, representando aproximadamente 40% dos casos atendidos. A gagueira é um desses distúrbios e se caracteriza por repetições involuntárias, prolongamentos ou bloqueios que impedem o fluxo suave da fala. A gagueira se manifesta em cerca de 5% da população infantil, e aproximadamente 80% das crianças afetadas se recuperam naturalmente. Os fatores causais da gagueira permanecem incertos na maioria dos casos; estudos sugerem que os fatores genéticos são responsáveis por 70% da predisposição para a gagueira, enquanto os restantes 30% se devem a causas ambientais, o que configura um modelo etiológico multifatorial para o distúrbio. O uso de hibridização genômica comparativa em estudos de linkage genético de alta resolução vem se mostrando uma estratégia poderosa para descobrir regiões cromossômicas implicadas na origem de distúrbios complexos. Relatamos aqui um caso com um complexo conjunto de dificuldades de fala e linguagem, incluindo a gagueira, em que se descobriu uma deleção de 10Mb da região cromossômica 7q33-35, causando a remoção de vários genes e a mutilação do CNTNAP2 em virtude do apagamento de três éxons do gene. O CNTNAP2 é conhecido por estar envolvido na causa de distúrbios de fala e linguagem, na origem de distúrbios do espectro autista e por fazer parte da mesma via do gene FOXP2, um outro importante gene da linguagem, o que o torna um candidato para estudos sobre a causa de distúrbios de fala e linguagem como a gagueira.

Bibliografia:
Identification of a microdeletion at the 7q33-q35 disrupting the CNTNAP2 gene in a Brazilian stuttering case
Petrin AL, Giacheti CM, Maximino LP, Abramides DV, Zanchetta S, Rossi NF, Richieri-Costa A, Murray JC.
Am J Med Genet A. 2010 Dec;152A(12):3164-3172.
PMID: 21108403

Participação de Ivo Soares no Portugal tem Talento - Casting

http://www.youtube.com/watch?v=_Dfu9FTpjv0

Ivo Soares - Uma história de sucesso!

Ivo Daniel Soares sofre de gaguez desde tenra idade e só recentemente melhorou

Gozado por todos. Esta é uma história de superação, tal como no filme O Discurso do Rei. O semifinalista do talent show da SIC é gago desde que se conhece e já passou por vários traumas durante a infância. Só há cinco meses é que tem sentido melhoras.

Ele é uma autêntica força da Natureza. Apesar da gaguez, Ivo Soares está a conseguir fazer história. Comoveu os portugueses no domingo, dia 27, e o júri rendeu-se aos seus encantos e colocou-o na lista dos 40 semifinalistas do talent show da SIC. Também no último domingo, a  que tem um problema de gaguez, mas que acaba por ser aclamado pelo seu povo. O concorrente de Portugal Tem Talento diz que é a história da vida dele.

“ O filme retrata perfeitamente a minha vida. O estado de gaguez é muito grave no inicio, mas vai melhorando durante o filme e até a quantidade de terapeutas que a personagem foi tendo durante a vida…”, diz. E,na sua opinião, este filme não poderia ter aparecido em melhor altura. “Talvez ajude a acabar com alguma ignorância que existe no nosso país”, continua.

Ivo Soares sempre sofreu de gaguez. “Quando comecei a falar já era gago. Não foi por nenhum susto, nem nada do género. É genético. Tenho um primo que sofreu do mesmo problema, mas que entretanto conseguiu superar”, informa.. Esta deficiência já lhe trouxe muitos dissabores, sobretudo na infância. “Fui muito discriminado e gozado até há bem pouco tempo, mas também estava pior do que estou agora. Era mesmo muito gago”, recorda.

A mãe, São Nunes, de 52 anos, desvaloriza o problema de Ivo. “Nunca foi um factor incomodativo, até porque na nossa família há linguagem musical, sem muito texto”, afirma a progenitora.

Cinco terapeutas, uma solução e… uma namorada

O grau de gaguez de Ivo Soares, actualmente, nada tem a ver com o de há cinco meses, tudo porque, finalmente conseguiu encontrar um terapeuta que o tem ajudado a minimizar o problema. “Até há bem pouco tempo era muito mais gago e tinha uma data de tiques, como por exemplo mexer demasiado a cabeça. Actualmente já não me acontece tanto e sinto que estou muito melhor. Antes tive cinco terapeutas da fala sem qualquer tipo de solução”, afirma.

Gonçalo Leal é o terapeuta da fala que tem ajudado a operar este milagre. “Tem inovado nas terapias e, neste momento, uso um aparelho auditivo no ouvido esquerdo (SpeechEasy), que tem basicamente o objectivo de enganar o cérebro.

Apesar de se esforçar para ultrapassar o problema, Ivo Soares sabe que pode ficar gago para toda a vida. “A gaguez é muito imprevisível. Há dias muito bons e há outros muito maus. Posso melhorar muito ou então chegar a uma altura em que pioro”, reconhece.

A ainda curta experiência de Ivo diz que há situações em que a gaguez até pode ser um ponto a favor, como por exemplo na abordagem ao sexo feminino. “Se fico triste por ter sido gozado na adolescência por ser gago, também posso dizer que tem sido um trunfo com as raparigas. Elas acham fofinho”, revela. A mãe ajuda à ideia: “Ele é um sucesso no meio das meninas”, afirma.

“É uma vitória PESSOAL”

O facto de ter conseguido chegar ao grupo de semifinalistas do talent show da SIC já é uma grande vitória para Ivo. “Só o facto de ser gago e de ter participado no concurso já demonstra que tenho muita garra, agora chegar à semifinal é uma grande vitória pessoal. Espero que o programa me abra portas para conseguir seguir a área da música”, diz. Neste momento já conseguiu ganhar o estatuto de estrela na Escola Secundária de Palmela…onde um dia foi alvo de chacota. “Senti-me uma estrela”, revela embevecido.

Ivo Soares – cantor, entrevistado pela revista TV7 Dias em Fevereiro de 2011